Perinnöllisiä ja haastavia sairauksia
Tavoite lisätä terveysalan ammattilaisten tietoa harvinaisista sairauksista, jotka ovat ryhmänä yleisiä
Tilaisuuden ohjelma
Ilmoittautuminen 08:00
08:40-08:45 Tervetuloa: Pasi Nevalainen, Dos; Heidi Toiminen, LL
Laboratoriodiagnostiikkaa I
Puheenjohtaja Heidi Toiminen, LL
08:50 - 09:35 Kirsi Kiiski ja Kaisa Kettunen (HUS): Perimän merkitys sairauksien taustalla – menetelmiä ja potilastapauksia
09:40 - 10:00 Heidi Toiminen, Tays: Kohdennetun genetiikan kliininen käyttö ja tulkinta
10:05 - 10:25 Jura Numminen, Tays: Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia tyyppi 1 tapaus/hoidon organisointi
10:30 - 10:50 Kahvi 20 min
Laboratoriodiagnostiikkaa II
Puheenjohtaja Pasi Nevalainen, Dos
10:55 - 11:15 Luennoitsija avoin: Potilaan neuvonta ennen tutkimusta ja geneettisen löydöksen jälkeen
11:20 - 11:40 Luennoitsija avoin: Patologi harvinaisen sairauden tunnistamisessa
11:45 - 12:05 Pasi Nevalainen, Tays: Kun rutiinilaboratoriotutkimukset eivät riitä
12:10 - 12:30 Aki Hietaharju, Tays: Harvinaisen neurologisen potilaan diagnostinen hoitopolku; tapaus
12:35 - 13:35 Lounas (omakustanteinen)
Yhteistyön merkitys
Puheenjohtaja
13:40 - 14:00 Annika Auranen, Tays: EURACAN
14:05 - 14:25 Kristiina Avela, HUS: ERN-ITHACA
14:30 - 14:55 Helena Kääriäinen, THL: Sairaudet ilman diagnoosia
14:55 - 15:00 Yhteenveto