Perinnöllisiä ja haastavia sairauksia
Harvinaissairauksien diagnostiikka ja hoito
Tilaisuuden ohjelma
08:30-08:35 Tervetuloa: Pasi Nevalainen
Puheenjohtaja Heidi Toiminen
08:40 - 09:25 Kirsi Kiiski ja Kaisa Kettunen, HUS: Perimän merkitys sairauksien taustalla – menetelmiä ja potilastapauksia
09:30 - 09:50 Heidi Toiminen, Tays: Perimän tutkimusten kliininen käyttö ja tulkinta
09:55 - 10:15 Kirsimari Aaltonen, Potilaan neuvonta ennen tutkimusta ja geneettisen löydöksen jälkeen
10:20 - 10:40 Pasi Nevalainen, Tays: Kun rutiinilaboratoriotutkimukset eivät riitä
10:45- 11:45 Lounas
Puheenjohtaja Pasi Nevalainen
11:50 - 12:10 Jura Numminen, Tays: Perinnöllinen verenvuotoinen teleangiektasia tyyppi 1 tapaus/hoidon organisointi
12:15- 12:35 Johanna Arola, Harvinainen syöpä: patologin oivallus, tutkijan painajainen
12:40 - 13:00 Annika Auranen, Tays: ERN-EURACAN
13:05 - 13:25 Kahvi
13:30 - 13:50 Päivi Keskinen, Tays: Transitio pediatrialta aikuispuolelle
13:55 - 14:15 Outi Kuismin, OYS: ERN-ITHACA
14:20 - 14:45 Helena Kääriäinen, THL: Sairaudet ilman diagnoosia
14:50 - 15:00 Yhteenveto